Hemofilia

Assalamualaikum.Terima Kasih masih sudi berkunjung ke sini..

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah satu penyakit yang terjadi akibat daripada gangguan pendarahan yang jarang berlaku di mana darah tidak membeku secara normal.

Pesakit hemofilia, menderita kerana darah mereka sukar membeku selepas terluka atau mengalami kecederaan.Ia boleh melibatkan luka di bahagian luaran (kulit) dan juga menyebabkan penghidapnya mengalami pendarahan dalam badan (dalaman), terutama di lutut, pergelangan kaki, siku dan sendi. Pendarahan ini boleh merosakkan organ-organ dan tisu-tisu badan pesakit serta boleh mengancam nyawa.

Hemofilia biasanya diwarisi. "Warisan" ertinya gangguan tersebut dipindahkan dari ibu bapa kepada anak melalui gen.Genetik ibubapa biasanya akan diwarisi oleh anak-anak.Melalui konsep pewarisan gen inilah penyakit ini tersebar kepada waris (anak).

Individu yang dilahirkan dengan hemofilia mempunyai faktor pembekuan darah yang sedikit atau langsung tidak ada faktor pembekuan. Faktor pembekuan adalah protein yang diperlukan untuk pembekuan darah yang normal. Terdapat beberapa jenis faktor pembekuan. Protein berfungsi dengan platlet untuk membantu pembekuan darah.

Platlet adalah serpihan sel darah kecil yang terbentuk dalam tulang sum-sum-tisu seperti span di dalam tulang. Platlet memainkan peranan penting dalam pembekuan darah. Apabila saluran darah tercedera, faktor pembekuan platlet membantu menyembuhkan luka dan menghentikan pendarahan.

Setiap seorang bayi lelaki yang dilahirkan akan menghidap penyakit ini dalam setiap 10,000 kelahiran.

Jenis yang paling kerap dan mewakili 80% daripada kes ini ialah Hemofilia A. Hemofilia A adalah disebabkan kekurangan faktor pembekuan iaitu faktor VIII. Manakala 20% pula meliputi Hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX.

Hemofilia biasanya diwarisi, maksudnya melalui gen (baka) ibu bapa. Penyakit ini disebabkan warisan genetik yang dibawa oleh kromosom X. Anak lelaki yang mewarisi kromosom X yang abnormal itu akan menghidap penyakit hemofilia manakala anak perempuan akan menjadi pembawa.

Kadangkala penyakit hemofilia juga boleh terjadi disebabkan oleh mutasi gen. Dalam kes seperti ini, kedua-dua ibu bapa tidak membawa gen hemofilia tetapi sebaliknya terdapat perubahan (mutasi) yang berlaku pada gen pesakit. Lebih kurang 30% kes-kes adalah disebabkan oleh mutasi gen.

Bagaimana mengelakkan pendarahan? (Pesakit Hemophilia)

• Pendidikan berterusan kepada ibu bapa/penjaga pesakit mengenai hemofilia dan cara menjaga kanak-kanak semasa kecil.
• Elakkan daripada permainan dan aktiviti yang lasak dan boleh menyebabkan kecederaan (high contact sports) seperti bola sepak, rugbi, tinju dan sebagainya.
• Dapatkan rawatan faktor sebelum mencabut gigi/pembedahan.
• Elakkan daripada suntikan dalam otot (intramuscular) semasa vaksinasi.
• Dapatkan rawatan secepat mungkin sekiranya berlaku sebarang pendarahan.
• Menjaga anak-anak yang masih kecil dengan rapi agar tidak jatuh atau mengalami kecederaan semasa bermain di dalam atau di luar rumah.
• Memaklumkan kepada pihak sekolah/institusi tentang masalah hemofilia yang dihidapi anak agar diberi pengawasan yang rapi.

Wanita dengan hemofilia

Sebagai sifat resesif Gen-X, hemofilia berlaku hampir secara eksklusif pada lelaki. Ada sesetengah keadaan walau bagaimanapun, terjadi pada wanita setelah terdapat tanda-tanda gejala pendarahan.

1)Simptom pembawa (pewaris) gejala: Dalam beberapa kes,  perempuan yang mewarisi gen hemofilia boleh mengalami simptom pendarahan  (<50%) tahap FVIII atau FIX. Perempuan yang membawa gen ini yang mengalami gejala yang disebutkan: digelar  pewaris (pembawa) gejala Hemophilia ini.

2)Anak-anak perempuan yang mempunyai bapa penghidap hemofilia dan ibu pembawa gen hemophilia: 

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia tidak mustahil bagi wanita untuk mempunyai seorang bapa dengan hemofilia dan seorang ibu yang merupakan pembawa, dan dengan itu mewarisi kromosom X yang terlibat dari kedua-dua ibu bapa. Oleh itu anak-anak perempuan tersebut akan mempunyai hemofilia.

3)Sindrom Turner: Ini adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku di mana wanita hanya membawa satu kromosom X. Jika kanak-kanak perempuan ini mewarisi gen hemofilia, mereka akan mempunyai hemofilia.

I mewarisi penyakit Hemophilia jenis A ditahap ringan.Kes 1.

Adik lelaki I penghidap Hemophilia. Jadi sebarang aktiviti lasak dan sukan ekstrem tidak dapat dijalaninya kerana boleh menyebabkan kecederaan serius dan pendarahan berlanjutan.Sudah beberapa kali mendapatkan rawatan di hospital kerana masalah Hemophilia yang dihidapinya.